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Investigación

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

En el examen de la sangre se observa una pancitopenia.

El análisis de los cromosomas revelará un alto nivel de roturas y lagunas.

La prueba diagnóstica es la prueba de provocación con DEB:

  • El DEB (diepoxibutano) es un agente alquilante.
  • las células cultivadas de un paciente con anemia de Fanconi son más sensibles al DEB que las células de control
  • la prueba es sensible y específica, pero no distingue entre los cinco grupos de complementación

Gracias a la reciente clonación de los genes de la FA tipo A y la FA tipo C, la secuenciación del ADN permitirá diagnosticar a más del 75% de los pacientes.

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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