En el examen de la sangre se observa una pancitopenia.
El análisis de los cromosomas revelará un alto nivel de roturas y lagunas.
La prueba diagnóstica es la prueba de provocación con DEB:
- El DEB (diepoxibutano) es un agente alquilante.
- las células cultivadas de un paciente con anemia de Fanconi son más sensibles al DEB que las células de control
- la prueba es sensible y específica, pero no distingue entre los cinco grupos de complementación
Gracias a la reciente clonación de los genes de la FA tipo A y la FA tipo C, la secuenciación del ADN permitirá diagnosticar a más del 75% de los pacientes.
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