Investigaciones en la anemia perniciosa

• FBC - anemia macrocítica, puede mostrar neutropenia y trombocitopenia
  
  
• hemograma periférico: anisocitosis, poiquilocitosis
  
  
• bajo nivel sérico de vitamina B12; folato normal
  
  
• la bilirrubina sérica puede estar aumentada debido a la hemólisis
  
  
• la médula ósea presenta características de eritropoyesis megaloblástica
  
  
• detección de autoanticuerpos:
  • células parietales - suero (95%), jugo gástrico (70%)
  • factor intrínseco - suero (50-60%), jugo gástrico (85%)
  • la detección de anticuerpos en suero suele realizarse por conveniencia; sólo los anticuerpos contra FI son diagnósticos
  • presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco en suero
    • positiva en el 50-60% de los pacientes con anemia perniciosa (1)
    • la presencia de factor intrínseco (FI) es diagnóstica de anemia perniciosa, pero la negatividad de los anticuerpos anti-factor intrínseco no excluye la anemia perniciosa (debido a la baja sensibilidad de la prueba (50-60%)) - los anticuerpos anti-células parietales gástricas (GPC) se observan en el 95% de los casos de anemia perniciosa y, aunque existe un solapamiento con otras enfermedades autoinmunes y con individuos normales, un resultado negativo hace poco probable la anemia perniciosa (1)
    • una prueba positiva de anticuerpos anti-GPC y/o anti-IF debe repetirse (3)

Otras investigaciones incluyen pruebas de absorción - prueba de Schilling (muy rara vez realizada ahora) - e investigaciones gastrointestinales.

Referencia:

1. Pulse 2004; 64(35):88.
2. NHS Wiltshire CCG. Investigación y tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 (cobalamina) en atención primaria.
3. Royal United Hospital Bath NHS Trust. Guidelines for the Investigation & Management of vitamin B12 deficiency (consultado el 25/4/2020).
4. Mohamed M et al. Anemia perniciosa. BMJ 2020;369:m1319.