- rara vez se hereda de forma ligada al cromosoma X
- anemia sideroblástica primaria:
- ocurre en adultos mayores
- se caracteriza por anemia progresiva y hepatoesplenomegalia
- pueden aparecer neutropenia y trombocitopenia
- la actividad de la fosfatasa alcalina leucocitaria suele ser baja
- hemograma:
- imagen dimórfica con células normales e hipocrómicas
- en los casos congénitos puede haber microcitosis
- en los casos adquiridos puede haber macrocitosis
- en los casos de leucemia mieloide aguda habrá blastos
- en la intoxicación por plomo habrá basofilia punteada en los glóbulos rojos
- médula ósea:
- sideroblastos anulares en la médula ósea
- hiperplasia eritroide
- estudios del hierro:
- ferritina sérica elevada
- disminución de TIBC
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