Avapritinib para el tratamiento de la mastocitosis sistémica avanzada

La mastocitosis sistémica avanzada es una enfermedad rara, KIT D816V, caracterizada por la infiltración de mastocitos y una supervivencia reducida (1).

• La mastocitosis sistémica avanzada es una neoplasia mieloide rara, impulsada por el gen KIT D816V en >90% de los pacientes (2)
• el aumento de la proliferación y la acumulación de mastocitos neoplásicos provoca síntomas graves, debilitantes y a menudo impredecibles, así como una mala calidad de vida (CdV)
• se caracteriza por la proliferación y acumulación de mastocitos en la médula ósea, la piel y los órganos viscerales
  • la infiltración de mastocitos provoca daños en los órganos, denominados "hallazgos C" (es decir, citopenias o disfunción hepática), con opciones de tratamiento limitadas y escasa supervivencia (1)

Avapritinib

• es un inhibidor altamente selectivo del gen KIT KIT D816V

El NICE afirma que (3)

• avapritinib se recomienda, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la mastocitosis sistémica avanzada (incluida la mastocitosis sistémica agresiva, la mastocitosis sistémica con una neoplasia hematológica asociada y la leucemia mastocitaria) en adultos.

Referencia:

1. Gotlib J et al. Eficacia y seguridad de avapritinib en mastocitosis sistémica avanzada: análisis provisional del ensayo de fase 2 PATHFINDER. Nat Med. 2021 Dic;27(12):2192-2199.
2. Reiter A et al. Eficacia y seguridad de avapritinib en pacientes previamente tratados con mastocitosis sistémica avanzada. Blood Adv. 2022 Nov 8;6(21):5750-5762.
3. NICE (noviembre 2024). Avapritinib para el tratamiento de la mastocitosis sistémica avanzada.