Mastocitosis

La mastocitosis es un trastorno heterogéneo caracterizado por el crecimiento anormal y la acumulación de mastocitos (MC) morfológica e inmunofenotípicamente anormales en uno o más órganos (1)

• la mastocitosis es una enfermedad poco frecuente que resulta de un aumento patológico de mastocitos en diferentes tejidos, como la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos (1)
• la presentación clínica de la mastocitosis es diversa, y muchos pacientes no se ajustan a la descripción clásica, a saber, una historia de urticaria pigmentosa (UP) de duración variable, seguida de la aparición insidiosa de sofocos, dolor abdominal tipo cólico, diarrea, dolor óseo y hepatoesplenomegalia (1)
  • la presentación clínica de la mastocitosis es heterogénea, variando desde la única presentación cutánea encontrada en la UP y el mastocitoma, a diferentes formas de enfermedad sistémica, incluyendo la mastocitosis sistémica indolente, la mastocitosis sistémica latente, la mastocitosis sistémica agresiva y la leucemia mastocitaria (2, 3)
    • de los pacientes adultos con mastocitosis sistémica, la gran mayoría (aproximadamente el 90%) presenta la forma indolente de la enfermedad
    • a diferencia de los casos pediátricos, la mayoría de los adultos con lesiones cutáneas similares a las de la UP presentan enfermedad sistémica (es decir, mastocitosis sistémica [MS]) en el momento de la presentación, condición que suele confirmarse mediante una biopsia de médula ósea (1)
      • las MC derivan de células hematopoyéticas pluripotentes CD34+/KIT+ de la médula ósea; sus homólogas neoplásicas son morfológicamente atípicas (forma fusiforme, citoplasma hipogranular, atipia nuclear) y expresan marcadores de superficie celular anormales (CD25 y/o CD2)
        • la mayoría, si no todos, los pacientes adultos con mastocitosis presentan mutaciones del receptor KIT de ganancia de función, la más frecuente D816V en el dominio tirosina cinasa (1)
          
          
  • los síntomas de la enfermedad son consecuencia de la afectación cutánea, la liberación de mediadores mastocitarios y la infiltración masiva de mastocitos, como ocurre en las variantes agresivas de la enfermedad
    • los síntomas de la degranulación mastocitaria pueden variar desde prurito y rubor hasta anafilaxia con hipotensión profunda y, en ocasiones, incluso desenlace fatal
    • se ha descrito una prevalencia acumulada de anafilaxia en pacientes con mastocitosis de hasta el 50% (4)
      
      
• se cree que la anafilaxia es la carga más importante para la mayoría de los pacientes con mastocitosis
  • el factor desencadenante más importante de anafilaxia en pacientes con mastocitosis es la picadura de un insecto (4). Se calcula que el 30% de los pacientes con mastocitosis sufren anafilaxia por veneno de insecto (4).
    
    
• la historia natural de la MS, que abarca desde formas indolentes que duran años hasta subtipos más agresivos que progresan rápidamente a leucemia, complica la toma de decisiones en cuanto a la elección de modalidades terapéuticas y el momento de la intervención. En 2001, la Organización Mundial de la Salud (OMS) formalizó esta clasificación y la perfeccionó incorporando los avances recientes en SM, incluida la identificación de KITD816V, la expresión aberrante de marcadores de superficie celular en MC neoplásicos y el nivel elevado de triptasa en suero.

Referencia:

• 1) Lim KH et al. Mastocitosis sistémica en 342 adultos consecutivos: estudios de supervivencia y factores pronósticos. Blood. 2009 Jun 4;113(23):5727-36. Epub 2009 Abr 10
• 2) Valent P, Sperr W, Schwartz L, Horny H. Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders: delineation from immunologic diseases and non-mast cell hematopoietic neoplasms. J Allergy Clin Immunol 2004;114:3-11.
• 3) Akin C, Metcalfe D. La biología del Kit en la enfermedad y la aplicación de la farmacogenética. J Allergy Clin Immunol 2004;114:13-19.
• 4) Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J. Anafilaxia en pacientes con mastocitosis: un estudio sobre antecedentes, características clínicas y factores de riesgo en 120 pacientes. Allergy 2008;63:226-232.