Evaluación de la carencia aislada de folatos ( carencia de ácido fólico ) y de la macrocitosis con hemoglobina normal.

• los niveles séricos de folato son un reflejo de la ingesta dietética reciente y, por lo tanto, pueden tener un valor diagnóstico limitado
  • un nivel bajo de folato en los eritrocitos es una prueba inequívoca de deficiencia de folato (consecuencia de un aporte reducido de folato a lo largo de varios meses) (1,2)
    • sin embargo, las directrices nacionales sugieren que "no es necesario realizar pruebas rutinarias de folato en eritrocitos, ya que el folato sérico por sí solo es suficiente en la mayoría de los casos" (3)
      
      
      
• si el folato está reducido
  • a menudo la causa es dietética - puede estar asociado a otros factores como enfermedades crónicas, alcoholismo, embarazo
    
    
  • otras causas: malabsorción, fármacos, utilización excesiva de folato en neoplasias malignas, hemólisis crónica bien compensada (puede ocurrir incluso con un nivel normal de hemoglobina)
    
    
  • realizar una anamnesis detallada - considerar las causas mencionadas anteriormente - dieta, fármacos, alcohol, síntomas de malabsorción
    
    
  • otras investigaciones incluyen:
    • hemograma y recuento de reticulocitos
    • electroforesis de Hb
    • pruebas de función hepática
    • otros hematínicos - si no se han realizado ya - una evaluación útil del estado nutricional
    • serología de la enfermedad celíaca
    • considerar la evaluación del folato eritrocitario
      • remitir si los niveles de folato en eritrocitos son particularmente bajos para excluir malabsorción o estados inflamatorios crónicos (2)
      • si los niveles están en el límite, la respuesta a dosis fisiológicas de ácido fólico puede ser diagnóstica de deficiencia alimentaria (2)
    • considerar la derivación a un especialista si la evaluación de la posible causa de la deficiencia no da resultados (1)
      
      
  • tratamiento:
    • ácido fólico oral 5 mg al día durante cuatro meses (pueden ser necesarios hasta 15 mg al día en estados de malabsorción)
    • el aumento del VCM puede tardar en corregirse debido al recambio normal de eritrocitos de 120 días
    • es importante que los niveles séricos de vitamina B12 sean normales, ya que el tratamiento con ácido fólico puede precipitar una deficiencia combinada subaguda de la médula (neuropatía) si el paciente también tiene deficiencia de vitamina B12.
    • la necesidad de ácido fólico de mantenimiento dependerá de la causa

Notas (3):

• no existe un consenso claro sobre el nivel de folato sérico que indica deficiencia
  • convencionalmente, los médicos han utilizado el folato sérico inferior a 7 nmol/l (3µg/l) como pauta porque el riesgo de anemia megaloblástica aumenta considerablemente por debajo de este nivel
    • sin embargo, existe una "zona indeterminada" considerable [entre aproximadamente 7 y 10 nmol/l (3 y 4,5 µg/l)
      • por lo tanto, un nivel bajo de folato sérico debe considerarse como un indicio de deficiencia y no como una prueba diagnóstica muy sensible
  • el nivel de folato en eritrocitos proporciona una evaluación del estado del folato tisular a lo largo de la vida de los eritrocitos y, por lo tanto, se considera un indicador del estado del folato a más largo plazo que la prueba del folato sérico
    • sin embargo, no es necesario realizar pruebas rutinarias de folato en los eritrocitos, ya que el folato sérico es suficiente en la mayoría de los casos
• en la actualidad, la anemia debida a la deficiencia de folato se observa con mayor frecuencia en casos de dieta inadecuada, alcoholismo grave y en ciertas enfermedades gastrointestinales - puede ser una característica de la enfermedad celíaca
• alcohol y carencia de folato
  • el riesgo aumenta cuando se consumen más de 80 g de etanol al día
• las necesidades de folato aumentan en presencia de enfermedades exfoliativas de la piel
• se observa un bajo nivel de folato en sangre tras el uso crónico de algunos medicamentos, como los anticonvulsivantes
• no existe una progresión claramente definida desde la aparición de un estado inadecuado de folato tisular hasta el desarrollo de una anemia megaloblástica
  • pueden observarse indicios bioquímicos y clínicos de deficiencia de folato en ausencia de síntomas clínicos

Referencia:

1. Pulse (2003); 63 (6): 84.
2. Pulse (2004); 64(35):88.
3. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders; Comité Británico de Estándares en Hematología (2014).