La deficiencia de piruvato quinasa es una causa rara de anemia hemolítica hereditaria, especialmente en las poblaciones del norte de Europa. La piruvato quinasa cataliza el último paso de la glucólisis, que es la conversión de fosfoenolpiruvato en piruvato, con la formación de una molécula de ATP a partir de ADP.
Tiene un modo de herencia autosómico recesivo.
Mitapivat, un activador oral de primera clase de la piruvato quinasa eritrocitaria, aumentó el nivel de hemoglobina en pacientes con deficiencia de piruvato quinasa:
- en pacientes con deficiencia de piruvato quinasa, mitapivat aumentó significativamente el nivel de hemoglobina, disminuyó la hemólisis y mejoró los resultados comunicados por los pacientes
Referencia:
- Al-Samkari H et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024 Mar;11(3):e228-e239
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