Medición de los niveles de B12 / folato: en la deficiencia de B12, los niveles de folato en los eritrocitos son bajos (la B12 es necesaria para la síntesis), pero el folato sérico suele ser normal o elevado (1).
Medición de la absorción de B12 - prueba de Schilling - muy poco frecuente en la actualidad (3).
Anticuerpos anti-factor intrínseco (anti-IF) en suero:
positivos en aproximadamente el 50% de los pacientes con anemia perniciosa (1)
la presencia de factor intrínseco (FI) es diagnóstica de anemia perniciosa, pero la negatividad de los anticuerpos anti-factor intrínseco no excluye la anemia perniciosa (debido a la baja sensibilidad de la prueba (50-60%)
muy específica pero poco sensible (2)
Anticuerpos anti-células parietales gástricas (GPC) en suero:
se observan en el 95% de los casos de anemia perniciosa y, aunque existe un solapamiento con otras enfermedades autoinmunes y con individuos normales, un resultado negativo hace que la anemia perniciosa sea poco probable (1)
razonablemente sensible pero no tan específico como los anticuerpos anti-IF
en una revisión se afirma que no se recomiendan las pruebas de anticuerpos anti-células parietales gástricas debido a su especificidad variable del 50-100% (3)
Una prueba positiva de anticuerpos anti-CPG y/o anti-FI debe repetirse (2).
Otras investigaciones para ayudar a definir la causa de la deficiencia de vitamina B12:
pruebas de la función tiroidea y anticuerpos antitiroideos
prueba de la enfermedad celíaca
transglutaminasa tisular (tTG)
pruebas de malabsorción generalizada (si los síntomas son sugestivos) - las pruebas fecales sólo suelen ser solicitadas por un gastroenterólogo/tras consejo gastroenterológico
suero
calcio y vitamina D
folato
ferritina
fecal
grasas
elastasa
La excreción urinaria de metilmalonil CoA aumenta en caso de deficiencia de B12 - la B12 es la coenzima en la reacción de conversión de metilmalonil CoA en succinil CoA.
Notas:
El cuadro clínico es el factor más importante en la valoración de los resultados de la vitamina B12 sérica. No es posible establecer puntos de corte definitivos para la deficiencia clínica y subclínica (1).
la prueba mide la vitamina B12 total, no la metabólicamente activa
los niveles no se correlacionan fácilmente con los síntomas clínicos, aunque los pacientes con niveles de vitamina B12 <100ng/l casi siempre tienen evidencia clínica o metabólica de deficiencia de vitamina B12, y <150ng/l suelen tenerla
en la mayoría de los pacientes con deficiencia de vitamina B12 clínicamente significativa, el nivel sérico está por debajo de 200ng/L, pero puede haber deficiencia de vitamina B12 clínicamente significativa incluso cuando los niveles están en el rango normal, especialmente en pacientes de edad avanzada (1)
alrededor de un tercio de los pacientes con deficiencia de vitamina B12 pueden no presentar macrocitosis (3)
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