Enfermedad de la hemoglobina E (HbE)

La hemoglobina E (HbE) es una variante estructural de la hemoglobina extremadamente común que se da con gran frecuencia en muchos países asiáticos. Se trata de una variante de la hemoglobina β, que se produce a un ritmo ligeramente reducido y, por lo tanto, presenta el fenotipo de una forma leve de talasemia β.

Sus interacciones con diferentes formas de talasemia α dan lugar a una amplia variedad de trastornos clínicos, mientras que su coherencia con la talasemia β —una afección denominada talasemia β con hemoglobina E— es, con diferencia, la forma grave más común de talasemia β en Asia y, a nivel mundial, representa aproximadamente el 50 % de los trastornos de talasemia β clínicamente graves.

• homocigotos: anemia microcítica leve, anemia hipocrómica
• la talasemia con hemoglobina E/β0, sin embargo, se asemeja a la talasemia β0 homocigótica, tanto desde el punto de vista hematológico como clínico

El nivel de hemoglobina por sí solo no debe ser el factor principal para iniciar la transfusión. Más bien, debe tenerse en cuenta el cuadro general, prestando especial atención al retraso en el crecimiento, la falta de actividad y la aparición precoz de alteraciones esqueléticas.

Si queda claro que el paciente requiere transfusiones periódicas, el tratamiento a seguir, incluida la quelación, es similar al utilizado para el manejo de la talasemia mayor.

A los pacientes que no requieran transfusiones periódicas se les deben realizar determinaciones de ferritina sérica o resonancias magnéticas hepáticas al menos dos veces al año. El aumento de los niveles de hierro debe controlarse mediante ciclos intermitentes de agentes quelantes.

Referencia

1. Weatherall D et al. Las talasemias con hemoglobina E. Cold Spring Harb Perspect Med. Agosto de 2012; 2(8):a011734