Factor V resistente a la proteína C activada

La resistencia a los efectos anticoagulantes de la proteína C activada (PCA) (heterocigoto para el factor V de Leiden*) es frecuente: (1,2)

• el 5 % de la población general
• entre el 25 % y el 50 % de los pacientes con tromboembolia venosa
• el 50 % de los pacientes con trombosis que tienen antecedentes familiares o personales de trombosis

La resistencia a la APC suele deberse a una mutación puntual en uno o ambos genes de la proteína C. La mutación reduce la susceptibilidad del factor V a la escisión por parte de la APC.

Cada vez hay más pruebas de que las personas con dos o más anomalías trombofílicas caracterizables mediante análisis de laboratorio (o que sean homocigotas para el factor V de Leiden o para la protrombina G20210A) corren un mayor riesgo de trombosis que aquellas en las que solo existe una anomalía genética.

* Las personas homocigotas para el factor V de Leiden tienen un riesgo 80 veces mayor de sufrir una tromboembolia venosa

Referencia

1. Nakashima MO, Rogers HJ. Estados hipercoagulables: un enfoque algorítmico para las pruebas de laboratorio y actualización sobre el seguimiento de los anticoagulantes orales directos. Blood Res. Junio de 2014;49(2):85-94
2. Dahlback B; Avances en la comprensión de los mecanismos patogénicos de los trastornos trombofílicos. Blood. 1 de julio de 2008; 112(1):19-27.