Investigaciones

Los siguientes resultados se producen en la hemofilia A y la hemofilia B:

• Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA); la prolongación depende de la gravedad de la deficiencia de factor. Un TTPA prolongado y una hemorragia prolongada sugieren una enfermedad de von Willebrand.
• prueba de coagulación del factor VIII: niveles bajos en la hemofilia A
• análisis de coagulación del factor IX - niveles bajos en Hemofilia B
• Obsérvese que en los casos graves de hemofilia B aumenta el tiempo de coagulación de la sangre total (1).

Otras investigaciones:

• Las pruebas normales en Hemofilia A y Hemofilia B incluyen:
  • tiempo de protrombina (TP)
  • tiempo de hemorragia
  • factor von Willebrand normal
• Otras investigaciones incluyen:
  • Sondas de ADN - se han clonado y caracterizado genes para el Factor VIII y el Factor IX.
  • Análisis genealógico: puede diagnosticar con certeza a las mujeres portadoras en algunas situaciones; por ejemplo, todas las hijas de un varón hemofílico conocido son portadoras obligadas.

Referencia:

1. Hoffbrand AV, Pettitt JE (1999). Essential Haematology. Blackwell Scientific Publications, Oxford.