Hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías se caracterizan por anomalías en la producción de hemoglobina. Son frecuentes. Las cifras de la OMS estiman que el 5% de la población mundial es portadora de un trastorno de la hemoglobina.

Las hemoglobinopatías se subdividen en:

• variantes estructurales de la hemoglobina:
  • a menudo debidas a sustituciones de un solo aminoácido en las cadenas de globina alfa o beta
  • un ejemplo común es la mutación de Glu a Val en la posición seis de la cadena de globina beta en la anemia falciforme
    
    
• síntesis desequilibrada de la cadena de globina: las talasemias
  
  
• persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal:
  • defectos genéticos en el paso de la síntesis de hemoglobina fetal a la adulta
  • la hemoglobina fetal persiste en la vida adulta