Las hemoglobinopatías se caracterizan por anomalías en la producción de hemoglobina. Son frecuentes. Las cifras de la OMS estiman que el 5% de la población mundial es portadora de un trastorno de la hemoglobina.
Las hemoglobinopatías se subdividen en:
- variantes estructurales de la hemoglobina:
- a menudo debidas a sustituciones de un solo aminoácido en las cadenas de globina alfa o beta
- un ejemplo común es la mutación de Glu a Val en la posición seis de la cadena de globina beta en la anemia falciforme
- síntesis desequilibrada de la cadena de globina: las talasemias
- persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal:
- defectos genéticos en el paso de la síntesis de hemoglobina fetal a la adulta
- la hemoglobina fetal persiste en la vida adulta
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