Leiden (mutante del factor V)

La resistencia a los efectos anticoagulantes de la proteína C activada (APC) (Factor V Leiden heterocigoto*) es frecuente (1):

• 5% de la población general
• 25-50% de los pacientes con tromboembolia venosa
• 50% de los pacientes con trombosis que tienen antecedentes familiares o personales de trombosis

La resistencia a la APC suele deberse a una mutación puntual única en uno o ambos genes de la proteína C. La mutación reduce la susceptibilidad del factor V a la escisión por APC.

Cada vez hay más pruebas de que los individuos con dos o más anomalías trombofílicas caracterizables por laboratorio (o que son homocigotos para el factor V Leiden o la protrombina G20210A) tienen un mayor riesgo de trombosis que aquellos en los que existe una única anomalía genética (1).

* Los individuos homocigotos para el factor V Leiden tienen un riesgo 80 veces mayor de tromboembolismo venoso.

Referencia:

(1) Fundación Británica del Corazón (Factfile 2/2002). Trombofilia

(2) Rogier, MB. et al. (1994). Mutation in blood coaulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature, 369, 64-7.

(3) Drugs and Therapeutics Bulletin (1995), 33 (1), 6-8.