El diagnóstico de la LPA se basa principalmente en la placa de sangre periférica y el aspirado de médula ósea, pero los estudios citogenéticos revelarán que la gran mayoría de los pacientes con LPA tienen una translocación equilibrada entre los cromosomas 15 y 17 (t[15,17]).
Los puntos de rotura de esta translocación están altamente conservados en dos regiones del cromosoma 15 y en una única región del 17. El punto de rotura del 15 interrumpe un gen llamado pml que codifica una proteína que probablemente sea un factor de transcripción. El punto de rotura del 17 interrumpe el gen del receptor alfa del ácido retinoico, que es un receptor nuclear (parte de la superfamilia esteroidea-tiroidea).
t[15,17] da lugar a una proteína híbrida PML/RAR que bloquea la diferenciación del promielocito. El mecanismo preciso no está claro, pero lo más probable es que se deba a la alteración de la acción de PML. Esto es apoyado por estudios de inmunofluorescencia que muestran que la organización nuclear de PML/RAR es diferente a la de PML. Por lo tanto, se postula que la localización precisa de los factores de transcripción en el núcleo afecta a su función, hasta el punto de bloquear la diferenciación celular.
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