Mastectomía profiláctica en pacientes con mutaciones BRCA

En un estudio participaron 28 mujeres con:

• antecedentes familiares de cáncer de mama
• mutaciones en los genes BRCA que se sabe o se sospecha que causan cáncer de mama.

Se calcula que las mujeres tenían un riesgo de entre el 56% y el 85% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Las mujeres fueron sometidas a mastectomías profilácticas bilaterales.

Durante los 15 años de seguimiento, los investigadores calcularon que se habrían producido 10,7 casos de cáncer de mama. En el ensayo, ninguna de las pacientes desarrolló cáncer de mama.

Esto representa una reducción del riesgo relativo del 90% (intervalo de confianza del 95%: 50-100%) (1).

Rmastectomía reductora del riesgo en mujeres sin antecedentes personales de cáncer de mama (2)

• la mastectomía bilateral reductora del riesgo sólo es apropiada para una pequeña proporción de mujeres que proceden de familias de alto riesgo y debe ser gestionada por un equipo multidisciplinar
  • la mastectomía bilateral debe plantearse como una opción estratégica para reducir el riesgo en todas las mujeres de alto riesgo
  • las mujeres que consideren la mastectomía bilateral para reducir el riesgo deben recibir asesoramiento genético en una clínica especializada en genética del cáncer antes de tomar una decisión
  • discutir los riesgos y beneficios de la mastectomía de reducción de riesgo con las mujeres con una mutación BRCA1, BRCA2 o TP53 conocida o sospechada
    • ofrecer a las mujeres con mutaciones BRCA1, BRCA2 o TP53 que decidan no someterse a una mastectomía de reducción de riesgo una vigilancia acorde con su nivel de riesgo
  • asesoramiento preoperatorio sobre las consecuencias psicosociales y sexuales de la mastectomía bilateral de reducción de riesgo
  • la posibilidad de que se diagnostique histológicamente un cáncer de mama tras una mastectomía de reducción de riesgo debe discutirse antes de la operación
  • todas las mujeres que consideren la posibilidad de someterse a una mastectomía bilateral reductora del riesgo deben poder discutir sus opciones de reconstrucción mamaria (inmediata y diferida) con un miembro de un equipo quirúrgico con conocimientos especializados en oncoplástica o reconstrucción mamaria
  • un equipo quirúrgico con conocimientos especializados en oncoplastia o reconstrucción mamaria debe llevar a cabo la mastectomía y/o la reconstrucción con reducción del riesgo
  • a las mujeres que consideren la posibilidad de someterse a una mastectomía bilateral reductora del riesgo se les debe ofrecer acceso a grupos de apoyo y/o a mujeres que se hayan sometido a la intervención

Categoría de riesgo de cáncer de mama

*Este grupo incluye mutaciones conocidas de BRCA1, BRCA2 y TP53 y afecciones raras que conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama como el síndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) y el cáncer gástrico difuso familiar (E-Cadherina)

Referencia:

• Hartmann, L. American Association of Cancer Research meeting 2 de abril de 2000.
• NICE (junio de 2013). Cáncer de mama familiar - Clasificación y atención de las personas con riesgo de cáncer de mama familiar y manejo del cáncer de mama y riesgos relacionados en personas con antecedentes familiares de cáncer de mama.