El color de la orina y el nivel de porfirina son diagnósticos. El paciente puede tener una orina de color rojo burdeos si hay uroporfirina, lo que es un hallazgo constante en la porfiria eritropoyética congénita. La orina de la porfiria aguda intermitente se vuelve marrón, roja o negra al estar de pie, mientras que la de la porfiria cutánea tardía muestra una fluorescencia rosa cuando se ilumina. Porfirinas particulares elevadas excepto en la protoporfiria eritropoyética.
Las porfirinas específicas en suero aumentan, excepto en la porfiria variegada. El aumento es moderado en la porfiria cutánea tardía.
Heces: aumento de las porfirinas específicas, excepto en la porfiria aguda intermitente.
Referencia
Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review. Gastroenterology. 2023 Mar;164(3):484-91.
Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfirias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página