Síndrome de alfa talasemia / retraso mental (ATR- 16)

Síndromes de alfa-talasemia/retraso mental (ATR) (Síndrome ATR-16)

• esta afección también presenta retraso mental en niños con alfa talasemia (1)
• asociado a la deleción de parte del telómero del brazo corto (16p) del cromosoma 16 (1)
• asociado a un fenotipo variado de otras anomalías del desarrollo (1)
• en algunos casos, las anomalías cromosómicas pueden visualizarse mediante análisis citogenético o hibridación fluorescente in situ (FISH)
  • en la mayoría de los casos, uno de los progenitores es portador de una translocación equilibrada que el hijo hereda de forma desequilibrada. En otros, la anomalía surgió de novo. Si el niño afectado también hereda una deleción común de un gen alfa globina del otro progenitor, el niño padecerá la enfermedad de Hb H.

Notas:

• se cree que el retraso mental y otras anomalías congénitas observadas en este síndrome están causadas por la deleción de genes sensibles a la dosis en un telómero 16p y otras anomalías cromosómicas concomitantes
• Síndrome ATR-X
  • este síndrome es un trastorno ligado al cromosoma X, causado por mutaciones del genATRX localizado en el cromosoma Xq13.3

Referencia:

• (1) David H. K. Chui, Suthat Fucharoen, y Vivian Chan, S, 2003. Enfermedad de la hemoglobina H: no necesariamente un trastorno benigno. Blood, 101 (3), 791-800