El síndrome de Bernard-Soulier es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por la ausencia de glicoproteína plaquetaria Ib, un receptor del factor von Willebrand.
La adhesión de las plaquetas a los vasos sanguíneos está alterada. Las hemorragias suelen ser graves y pueden ser mucosas o aparecer en el postoperatorio. A menudo, hay trombocitopenia (30-80 x10^9/litro) y las plaquetas son anormalmente grandes. El tiempo de hemorragia se prolonga mucho.
La agregación se produce en presencia de agonistas típicos como el ADP, el colágeno y la trombina, pero no en respuesta a la ristocetina. El factor von Willebrand sérico es normal.
El tratamiento consiste en la transfusión de plaquetas según sea necesario.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página