La producción defectuosa de cadenas beta da lugar a un exceso de síntesis de cadenas alfa, que son inestables y precipitan en los precursores de eritrocitos provocando su destrucción en la médula ósea (1). La anemia resultante provoca un aumento de la producción de eritropoyetina, una proliferación masiva de la médula y el establecimiento de una hemopoyesis extramedular que contribuye a la hepatoesplenomegalia observada en estos pacientes (2). Sin embargo, como la mayoría de los precursores de eritrocitos nunca llegan a la sangre periférica, se produce una eritropoyesis ineficaz macroscópica. (2)
La esplenomegalia es progresiva (2). La expansión masiva de la médula conduce a graves deformidades óseas con facies mongoloide típica, abombamiento del cráneo y adelgazamiento y trabeculación de los huesos largos y de los huesos de las manos y los pies.
El aumento de la absorción de hierro en el tracto gastrointestinal conduce a una sobrecarga y deposición de hierro en todos los órganos, especialmente en el hígado y el corazón (2).
Referencias:
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página