Se refiere a una condición en la que la síntesis de β globina está tan reducida que se requieren transfusiones de sangre regulares para mantener la vida (1).
Se refiere a individuos que son
- homocigotos beta0 - es decir, beta0/beta0; u
- homocigotos beta+, es decir, beta+/beta+.
Los individuos afectados desarrollan una anemia profunda a partir del tercer mes de vida aproximadamente. La hemoglobina fetal (HbF) suele elevarse entre el 30 y el 60%; la concentración de HbA2 es variable.
Referencias:
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