Características clínicas

Los pacientes con talasemia mayor presentan durante el primer año de vida las siguientes características:

• retraso del crecimiento (1)
• infección intermitente
• anemia (1)
• hepatoesplenomegalia (1)
• expansión masiva de la médula que provoca graves deformidades óseas (1) con:
  • facies mongoloide típica
  • prominencia frontal del cráneo
  • maxilares prominentes
  • adelgazamiento y trabeculación de los huesos largos y de los huesos de las manos y los pies.

Al nacer, los bebés con talasemia mayor son asintomáticos hasta los 4-6 años, momento en el que la heamoglobina fetal (Hb F) es sustituida por la heamoglobina adulta (Hb A) (1).

Si no se trata, la anemia progresiva y el estrés metabólico provocan insuficiencia cardiaca e infección y, finalmente, la muerte a los cinco años (1).

Referencia:

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para la atención clínica de niños y adultos con talasemia en el Reino Unido), Sociedad de Talasemia del Reino Unido 2008