La protuberancia frontal suele ser consecuencia de la eritropoyesis que se produce lejos de los huesos largos; por lo tanto, es un hallazgo en condiciones de anemia crónica como:
- talasemia mayor
- anemia falciforme
Además, puede observarse como un rasgo dismórfico en:
- Enanismo de Russell-Silver
- síndrome de Hurler.
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