Existen dos mecanismos patogénicos principales para la disfunción del sistema nervioso central en las enfermedades lisosomales:
- la leucodistrofia:
- la disfunción lisosómica causa desmielinización progresiva
- puede dar lugar a rasgos mixtos de neurona motora superior e inferior
- agresiva con demencia y muerte al cuarto año
- almacenamiento directo en el SNC:
- curso menos agresivo
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