Características clínicas de las enfermedades lisosomales
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Las enfermedades lisosomales se caracterizan por su heterogeneidad clínica, aunque existen varios patrones de afectación orgánica:
- disfunción del sistema nervioso central
- dismorfismo facial
- agrandamiento del hígado y el bazo
- trastornos esqueléticos
- trastornos cutáneos
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