El trastorno esquelético más frecuente es la disostosis múltiple:
- la formación ósea es anormal en la metáfisis, diáfisis y epífisis
- las radiografías lo demuestran
- costillas en forma de remo - extremo aplanado en el esternón
- diáfisis agrandada y centros epifisiarios rugosos
- el abombamiento anterior de las vértebras
- hipoplasia odontoide
- raramente, luxación vertebral
Los pacientes, sobre todo los que padecen la enfermedad de Gaucher, pueden sufrir lesiones vasculares óseas, como necrosis avascular de la cabeza femoral.
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