Se presenta con afectación de los nervios periféricos, lo que provoca dolores en las extremidades en la adolescencia. Éstos pueden empeorar tras un esfuerzo.
- Se reconocen dos tipos de dolor
- acroparestesia - típicamente un hormigueo, ardor, dolor crónico en manos y pies
- Crisis de Fabry: a menudo extenuantes; comienzan en las manos y los pies y se irradian a otras partes del cuerpo; duran de minutos a varios días; las crisis dolorosas pueden ir acompañadas de pirexia y aumento de la VSG.
Los pacientes con enfermedad de Fabry suelen padecer cansancio crónico.
Además, en los pacientes con enfermedad de Fabry aparece una erupción característica de telangiectasias negro-azuladas en una distribución en tronco de baño (angioqueratoma corporis difusum). Otras características de la erupción
- suele aparecer poco antes de la pubertad.
- las lesiones se vuelven gradualmente más numerosas y de color más oscuro
- la erupción tiende a tener un aspecto agrupado - se produce especialmente en los muslos, el cuerpo del pene, el escroto, las caderas, las nalgas y periumbilically
Otras manifestaciones incluyen:
- manifestaciones oculares
- dilatación y tortuosidad de los vasos conjuntivales y retinianos
- verticillata corneal - opacidades corneales en forma de radios que se visualizan en el examen con lámpara de hendidura - presente en casi todos los hemicigotos
- depositis capsular anterior del cristalino
- cataratas de Fabry posteriores - aparecen como depósitos granulares blanquecinos en forma de radios en el cristalino posterior - se observan en aproximadamente el 37% de los hemicigotos
- manifestaciones gastrointestinales
- incluyen diarrea episódica y calambres, dolor postprandial y distensión abdominal
- manifestaciones renales
- a menudo se desarrolla proteinuria al final de la adolescencia; la acumulación continuada de glicoesfingolípidos en las células glomerulares, vasculares, intersticiales y en los túbulos renales, conducirá a insuficiencia renal
- manifestaciones cardiacas
- valvulopatía, en particular prolapso de la válvula mitral
- hipertrofia ventricular izquierda
- enfermedad coronaria
- arritmias
- insuficiencia cardiaca congestiva
- manifestaciones cerebrovasculares
- incluyen ataques isquémicos transitorios prematuros, ictus; también puede presentarse con vértigo y nistagmo
Antes de la diálisis renal y los trasplantes, la edad media de fallecimiento era de 41 años.
Referencia:
- Dermatology in Practice (2003), 11(6), 24-7.