La enfermedad de Fabry es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo defecto es el almacenamiento de esfingolípidos. Las mujeres pueden estar levemente afectadas.
La deficiencia subyacente es de alfa-galactosidasa, lo que provoca la acumulación de alfa-galactosil-lactosil-ceramida en diversos tejidos, como riñón, hígado, vasos sanguíneos y células ganglionares nerviosas.
La incidencia se estima en uno de cada 40.000 varones, y se da en todas las etnias.
- debido a la constelación de síntomas que se presentan, así como a algunas mutaciones que permiten una actividad limitada de la alfagalactosidasa A, es probable que la incidencia real de la enfermedad de Fabry, incluidos los fenotipos atípicos, subclínicos o de variante tardía, sea mucho mayor, llegando incluso a 1 de cada 3.100 nacimientos masculinos (2)
La enfermedad también se conoce como enfermedad de Anderson-Fabry (por William Anderson, médico alemán, y Johann Fabry, médico alemán, que publicaron artículos independientes en 1898 describiendo esta afección), Morbus Fabry y angioqueratoma corporis diffusum universale.
La cardiomiopatía asociada a la enfermedad de Fabry se manifiesta principalmente como HVI (3)
- se dispone de terapia de sustitución enzimática, que suele ser bien tolerada
- existen pruebas de que esta terapia puede provocar una disminución del dolor y una mejora de la función cardiaca y renal (1)
- el tratamiento habitual de la enfermedad de Fabry es el migalastat o la terapia de sustitución enzimática (TRE) con agalsidasa alfa o agalsidasa beta (4)
- La pegunigalsidasa alfa es otra TRE
- Los ensayos clínicos demuestran que la pegunigalsidasa alfa funciona tan bien como la agalsidasa beta. No hay pruebas clínicas directas que comparen la pegunigalsidasa alfa con la agalsidasa alfa o el migalastat.
Referencia:
- Dermatology in Practice (2003), 11 (6), 24-7.
- Morrissey RP, Philip KJ, Schwarz ER. Cardiac abnormalities in Anderson-Fabry disease and Fabry's cardiomyopathy (Anomalías cardíacas en la enfermedad de Anderson-Fabry y la miocardiopatía de Fabry). Cardiovasc J Afr. 2011 Jan-Feb;22(1):38-44.
- Pieroni M et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936.
- NICE (octubre 2023). Pegunigalsidasa alfa para el tratamiento de la enfermedad de Fabry.