El defecto enzimático puede confirmarse en cultivo celular.
El glicoesfingolípido se deposita en la orina en forma de complejos que parecen cruces de Malta.
La confirmación del diagnóstico puede lograrse encontrando niveles ausentes o deficientes de alfa-galactosidasa A en leucocitos, plasma o fibroblastos cultivados.
Hallazgos del ECG en la enfermedad de Fabry - haga clic aquí para ver ejemplos y más información
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