- Los padres con enfermedad de Fabry transmiten el gen defectuoso a sus hijas. Se trata de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X:
- el gen responsable de la alfa-galactosidasa se localiza en el brazo largo del cromosoma X, en el locus Xq 22.1 - se han identificado más de 160 mutaciones
- por término medio, el 50% de los hijos de una mujer portadora padecerán la enfermedad
- por término medio, el 50% de las hijas de una mujer portadora también serán portadoras
- prácticamente todos los varones con el gen defectuoso desarrollarán la forma grave de la enfermedad de Fabry
- las mujeres portadoras también pueden desarrollar síntomas; la gravedad es variable. Además, algunas mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas a una edad mucho más tardía que los varones afectados.
- las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry en mujeres heterocigotas pueden ser el resultado de la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X (hipótesis de Lyon)
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