Los padres con enfermedad de Fabry transmiten el gen defectuoso a sus hijas. Se trata de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X:
el gen responsable de la alfa-galactosidasa se localiza en el brazo largo del cromosoma X, en el locus Xq 22.1 - se han identificado más de 160 mutaciones
por término medio, el 50% de los hijos de una mujer portadora padecerán la enfermedad
por término medio, el 50% de las hijas de una mujer portadora también serán portadoras
prácticamente todos los varones con el gen defectuoso desarrollarán la forma grave de la enfermedad de Fabry
las mujeres portadoras también pueden desarrollar síntomas; la gravedad es variable. Además, algunas mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas a una edad mucho más tardía que los varones afectados.
las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry en mujeres heterocigotas pueden ser el resultado de la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X (hipótesis de Lyon)
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