Gestión

Acudir a un especialista.

Las medidas de tratamiento incluyen:

• evitar los factores precipitantes del dolor y el cansancio, como los cambios de temperatura ambiental o el esfuerzo físico
• aumentar la ingesta de líquidos durante el ejercicio y en climas cálidos
• la carbamazepina puede ayudar a disminuir o prevenir los ataques de dolor
• antiagregantes plaquetarios o anticoagulantes para prevenir AIT/ictus
• evitar fumar
• en caso de disfunción renal leve: dieta baja en sodio y proteínas
• enfermedad renal terminal - diálisis renal, trasplante renal
• si hay síntomas gastrointestinales - dieta baja en grasas
• antibióticos profilácticos - si prolapso de la válvula mitral; también para tratamientos dentales y cirugía
• intervención cardiaca, si está indicada, por ejemplo, marcapasos, cirugía de bypass
• tratamiento dermatológico - terapia láser para la eliminación de angioqueratomas
• apoyo psicológico para el paciente y sus familiares
• la terapia de sustitución enzimática ya está disponible y suele ser bien tolerada
  • existen pruebas de que esta terapia puede disminuir el dolor y mejorar la función cardiaca y renal (1)
  • el tratamiento habitual de la enfermedad de Fabry es el migalastat o la terapia de sustitución enzimática (TRE) con agalsidasa alfa o agalsidasa beta (2)
    • La pegunigalsidasa alfa es otra TRE
    • Los ensayos clínicos demuestran que la pegunigalsidasa alfa funciona tan bien como la agalsidasa beta. No existen pruebas clínicas directas que comparen la pegunigalsidasa alfa con la agalsidasa alfa o el migalastat.

Referencia:

1. Dermatology in Practice (2003), 11 (6), 24-7.
2. NICE (octubre de 2023). Pegunigalsidasa alfa para el tratamiento de la enfermedad de Fabry