Las complicaciones neurológicas de las esfingolipidosis pueden manifestarse precozmente en la infancia:
- hipotonía en el lactante
- retraso del desarrollo
- ataxia
- bajo rendimiento escolar
- espasticidad
Las características no neurológicas incluyen
- deterioro renal en la enfermedad de Fabry
- esplenomegalia en la enfermedad de Niemann-Pick no neuronopática
- hepatoesplenomegalia en la enfermedad de Gaucher
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