Diagnóstico

diagnóstico

Debido a la naturaleza breve de los espasmos y a la similitud con otros movimientos infantiles (mioclonía benigna del sueño, reflejo de Moro, etc.), el diagnóstico del SI puede retrasarse en algunos pacientes (1).

Los padres suelen llevar al niño al médico cuando los espasmos se hacen más evidentes. Los vídeos de los padres/cuidadores sobre los espasmos del lactante pueden ayudar al diagnóstico clínico (1).

La anamnesis y la exploración física son el primer paso y el más importante en la evaluación del paciente.

• anamnesis - debe centrarse en los siguientes factores
  • semiología de los eventos
  • frecuencia
  • racimos frente a espasmos aislados
  • problemas prenatales y desarrollo previo
    • cambios en el desarrollo o retrasos previos a la aparición de los espasmos
    • historia completa del nacimiento y del embarazo
  • antecedentes familiares de episodios similares en lactantes

• exploración física
  • puede revelar rasgos dismórficos, signos neurológicos o estigmas neurocutáneos
    • p. ej., evaluación con lámpara de Wood para detectar casos más sutiles de esclerosis tuberosa (1,2)

Las investigaciones llevadas a cabo en la EI incluyen:

• EEG - para confirmar la presencia de hipsarritmia

• neuroimagen, por ejemplo, IRM

• pruebas genéticas específicas

• pruebas metabólicas básicas, como electrolitos, glucosa, etc. (1,2).

Referencia:

• (1) Nelson GR. Manejo de los espasmos infantiles. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.

• (2) Taghdiri MM, Nemati H. Espasmo infantil: un artículo de revisión. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.