GEM - talasemia y drepanocitosis - casos clínicos

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Este módulo ha sido producido como parte de una colaboración entre GPnotebook y el NHS National Screening Committee.

Con respecto a la enfermedad talasémica:

• Escenario 1:
  • Cribado prenatal de la talasemia Shakira es una joven paquistaní de 23 años que acude a su consulta tras confirmarse su embarazo mediante un análisis de orina en la farmacia. Su hermana le ha dicho que tiene que hacerse la prueba de la talasemia, ya que la hermana de Shakira padece este trastorno sanguíneo.
    
    
  • ¿Qué es la talasemia?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo se hereda la talasemia?
    • Respuesta GPN
  • ¿Qué significa ser portador de talasemia?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo puede detectar el médico los estados de portador?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cuál es el estado de portador en las distintas comunidades?
    • Respuesta GPN
  • Si Shakira fuera portadora, ¿qué debería hacer el médico?
    • Respuesta GPN
  • ¿Por qué es importante hacerse el análisis de sangre lo antes posible durante el embarazo?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cuál es la política de detección prenatal de la talasemia?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo manejarías la situación si Shakira no supiera hablar inglés?
    • Respuesta GPN

Con respecto a la anemia falciforme:

• Helen es una mujer "blanca" de 28 años que vive en la zona rural de Devon. Durante el segundo trimestre de su embarazo, la matrona rellenó un cuestionario sobre orígenes familiares y observó que su familia era originaria de África. Tenía que hacerse un análisis de sangre para ver si era portadora de talasemia o anemia falciforme, pero el formulario de solicitud se extravió. Su pareja, Steve, es de origen jamaicano. Una semana después de la prueba del talón, los resultados preliminares sugieren que su bebé padece un trastorno de células falciformes. La visitadora sanitaria le informa de los resultados y visita a la pareja con el especialista local en hemoglobinopatías para explicarles los resultados. Se organiza una derivación urgente al hematólogo pediátrico.
  
  
  • ¿Cuáles son los trastornos drepanocíticos?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo se tratan estas enfermedades?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo se heredan las drepanocitosis?
    • Respuesta GPN
  • ¿Qué significa ser portador de un trastorno drepanocítico?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo pueden interpretar los médicos los análisis de sangre para detectar los estados de portador de drepanocitosis?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cuál es la frecuencia del estado de portador de drepanocitosis en las distintas comunidades?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cuál es la política de cribado de los trastornos drepanocíticos?
    • Respuesta GPN
  • ¿Qué es el cuestionario de origen familiar?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cómo se podría haber informado antes a Helen y Steve de su riesgo reproductivo de tener un hijo con anemia falciforme?
    • Respuesta GPN
  • ¿Por qué es importante hacerse el análisis de sangre lo antes posible durante el embarazo?
    • Respuesta GPN
  • ¿Cuál es su papel en el cribado neonatal?
    • Respuesta GPN
  • ¿Qué oportunidades de auditoría de eventos significativos surgen de este escenario?
    • Respuesta GPN

Pegasus (Professional Education for Genetic Assessment and Screening) proporciona información detallada relacionada con la drepanocitosis y la talasemia:

• Manual para educadores y formadores de profesionales sanitarios
• Editado por Joe Kai
• disponible en www.pegasus.nhs.uk... Haga clic aquí

Este GEM se basa en material proporcionado por:

• Nadeem Qureshi
• Profesor Clínico Senior
• Facultad de Medicina
• Hospital General de la Ciudad de Derby

y miembros del Comité Nacional de Cribado del NHS.