Hipercolesterolemia familiar galesa (HF) Criterios de puntuación

La puntuación de hipercolesterolemia familiar (HF) de Gales se desarrolló a partir de una modificación de los criterios de puntuación de la Clínica Holandesa de Lípidos (1) para orientar las pruebas genéticas de los pacientes índice que presentan hipercolesterolemia.

• Se obtiene una puntuación numérica a partir de medidas de: antecedentes familiares, exploración física, historia clínica cardiovascular, concentraciones de LDL-C y triglicéridos.

Las principales diferencias entre estos criterios y los criterios holandeses son:

• 1) en los criterios galeses de HF, los pacientes obtienen una puntuación de 6 si ellos o sus familiares de primer o segundo grado tienen xantomas tendinosos (TX)
  • en comparación con los criterios holandeses, los pacientes puntúan 6 si ellos mismos tienen xantomas tendinosos (TX), pero sólo puntúan 2 si sólo sus familiares de primer o segundo grado tienen TX
    
    
• 2) se da una puntuación negativa a los triglicéridos elevados
  • la cuantificación de los triglicéridos elevados no es una característica de los criterios holandeses; sin embargo, los criterios holandeses incluyen una advertencia que dice "el colesterol HDL y los triglicéridos son normales".
    
    
• 3) los criterios galeses de HF incluyen una advertencia para el desarrollo de una cardiopatía coronaria a una edad más temprana en el paciente índice (cardiopatía coronaria <45 años 4, cardiopatía coronaria <50 años 3, cardiopatía coronaria <60 años 2)
  
  
• 4) los criterios galeses de HF han ponderado los antecedentes familiares de cardiopatía coronaria en mayor medida que los criterios holandeses
  • en los criterios neerlandeses, se otorgaba un punto por EC en un familiar de primer grado menor de 60 años
  • en la puntuación de la HF galesa, este criterio se ha modificado para que un paciente obtenga un punto si su pariente de primer o segundo grado tuvo una cardiopatía coronaria antes de los 60 años, y dos puntos si su pariente de primer o segundo grado tuvo una cardiopatía coronaria antes de los 45 años.
    
    
• 5) se ha actualizado una tabla de factores de corrección de LDL-C utilizada para estimar los niveles de LDL-C pretratados de pacientes con medicación reductora del colesterol para incluir todas las estatinas disponibles con o sin ezetimiba

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Referencia:

• Dutch Lipid Clinic Network Criteria for making a diagnosis of Familial Hypercholesteroloemia (FH) in adults - http://www.racgp.org.au/your-practice/guidelines/redbook/appendices/appendix-1-dutch-lipid-clinic-network-criteria/
• Haralambos K et al. Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales.Atherosclerosis. 2015 May;240(1):190-6.