Históricamente, la prevalencia de la HF heterocigota era de 1 de cada 500 personas.
La HF afecta aproximadamente a entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas en el Reino Unido, lo que supone entre 130.000 y 260.000 personas, incluidos niños (1).
La mayoría de los casos de HF no se diagnostican, y se calcula que sólo se conocen entre un 8 y un 15% de los casos (según estimaciones de prevalencia de 1:250 y 1:500).
en poblaciones como los francocanadienses, los judíos asquenazíes, los libaneses y varias poblaciones sudafricanas, la prevalencia puede llegar a ser de 1 de cada 100 (2)
la mayoría de los pacientes con HF homocigota presentan una hipercolesterolemia extrema con una aterosclerosis rápidamente acelerada si no se tratan (1)
los heterocigotos surgen cuando una mutación se hereda de un solo progenitor; mientras que los homocigotos se desarrollan cuando el mismo gen mutado se hereda de ambos progenitores
Referencia:
Public Health England (agosto de 2018).Hipercolesterolemia familiar Implementación de un enfoque de sistemas para la detección y el manejo.
Raal FJ, Santos RD. Hipercolesterolemia familiar homocigota: Perspectivas actuales de diagnóstico y tratamiento. Atherosclerosis. 2012;223:262-268.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página