Genética en Atención Primaria
"Muchas características de la medicina general son especialmente relevantes para la genética. Por ejemplo, los médicos generalistas y sus equipos son expertos en asesoramiento, cribado y promoción de la salud, y tienen un conocimiento especial de las repercusiones de la salud y la enfermedad en los pacientes y sus familias. La atención primaria también ofrece la oportunidad de un asesoramiento por etapas, es decir, de dar y reforzar la información a lo largo de varias consultas. El RCGP argumentó que no se debe esperar que los médicos generalistas tengan amplios conocimientos de genética, pero que es importante que sean capaces de reconocer a aquellos con condiciones genéticas, remitirlos adecuadamente y tranquilizar a los pacientes con preocupaciones sobre enfermedades genéticas, cuando las directrices sugieran que sus antecedentes familiares les sitúan en un riesgo poblacional.
Por lo tanto, es probable que destacar los conocimientos, las habilidades y las actitudes sobre genética durante la formación sea de utilidad para los médicos de familia que ofrecen apoyo y tratamiento a pacientes y familias con enfermedades genéticas o en riesgo de padecerlas, así como para prepararse para futuros avances clínicos. Esto incluye tener en cuenta los antecedentes familiares en, por ejemplo, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la diabetes; considerar los aspectos genéticos del cribado prenatal y neonatal; y las implicaciones éticas y sociales de las pruebas genéticas. Aunque los servicios regionales de genética siguen trabajando en colaboración con la medicina general en la atención a las familias con trastornos mendelianos y cromosómicos, a medida que la genética se desplaza cada vez más para abarcar trastornos comunes, es probable que los médicos de cabecera tengan que tratar cada vez con más información genética...(1)".
Algunas definiciones básicas utilizadas en genética:
Condiciones genéticas comunes y/o importantes
Con referencia a las anomalías cromosómicas comunes:
- Síndrome de Down
- ¿cuál es la anomalía cromosómica responsable del 95% de los casos de síndrome de Down?
- otros casos de síndrome de Down pueden deberse a una translocación. ¿Qué es una translocación?
- ¿cuál es el riesgo de síndrome de Down en un niño nacido de una madre de 40 años?
- la atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung son ejemplos de anomalías gastrointestinales asociadas al síndrome de Down. ¿Qué anomalías cardiacas se asocian al síndrome de Down?
- síndrome de Turner
- ¿cuál es la anomalía genética que causa el síndrome de Turner?
- revisión de las características clínicas del síndrome de Turner
- ¿qué es un mosaico del síndrome de Turner?
- síndrome de Klinefelter
- causa más común de hipogonadismo masculino con una incidencia aproximada de 1 de cada 1000 nacimientos masculinos. Los individuos tienen un cromosoma X adicional. Normalmente, el cariotipo es 47, XXY
- ¿cuáles son las características clínicas del síndrome de Klinefelter?
En referencia a los trastornos de un solo gen
- los trastornos autosómicos dominantes incluyen:
- poliquistosis renal del adulto
- ¿cuál es la anomalía genética?
- ¿qué manifestaciones extrarrenales se asocian a este trastorno?
- neurofibromatosis
- Neurofibromatosis es un término utilizado para describir dos enfermedades diferentes con algunas características que se solapan. Los tipos de neurofibromatosis son:
- enfermedad de von Recklinhausen, neurofibromatosis periférica o de tipo I
- neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o de tipo II
- ¿cuál es el trastorno genético asociado a la neurofibromatosis de tipo I?
- ¿qué características dermatológicas se asocian a la neurofibromatosis de tipo I?
- Enfermedad de Huntington
- ¿cuál es el trastorno genético asociado a la enfermedad de Huntingdon?
- revisión de las características clínicas y el curso de la enfermedad de Huntingdon
- hipercolesterolemia familiar (HF)
- ¿qué características sugieren una probable HF?
- ¿cuál es la anomalía del receptor asociada a la HF?
Con referencia a los trastornos Autosómicos Recesivos:
- Fibrosis quística (FQ)
- el trastorno autosómico recesivo potencialmente letal más común en poblaciones caucásicas, caracterizado por enfermedad pulmonar supurativa crónica e insuficiencia pancreática exocrina crónica. Afecta a 1 de cada 2.500 niños.
- cómo puede presentar una FQ no diagnosticada?
- ¿cuáles son las características gastrointestinales de la fibrosis quística?
- Hemoglobinopatías (anemia falciforme, talasemias)
- Trastorno hemolítico crónico con crisis agudas intermitentes. El gen de la hemoglobina falciforme presenta una herencia autosómica recesiva. Los pacientes con anemia falciforme son homocigotos para el gen mutante de la globina que presenta una sustitución de valina por glutamina en la sexta posición de la subunidad beta
- ¿cuál es la epidemiología de la drepanocitosis?
- sinoposis de las características de las crisis drepanocíticas dolorosas
- talasemias
- ¿la prevalencia de ser portador de beta-talasemia en la comunidad pakistaní del reino unido es de aproximadamente 1 de cada 25 T/F?
- Hemocromatosis
- la estimación de la frecuencia génica de esta enfermedad en el norte de Europa podría ser de hasta 1 de cada 4 T/F?
- la piel bronceada que puede estar asociada con la hemocromatosis está causada por la deposición de hierro en los tejidos subcutáneos.
En referencia a los trastornos ligados al cromosoma X:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Se hereda de forma ligada al cromosoma X, aunque hasta un 30% de los casos representan nuevas mutaciones. El gen de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el locus de la distrofina en Xp21. se produce en aproximadamente 1 de cada 3500 nacimientos masculinos
- ¿la DMD puede afectar a las mujeres?
- ¿qué anomalías cardíacas se asocian a la DMD?
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular hereditaria ligada al cromosoma X. El trastorno se produce en el locus Xp21.2. Es una forma menos grave de distrofia muscular que la distrofia muscular de Duchenne. La incidencia es de 1 por cada 20.000 nacidos vivos.
- Referencia GPN
- Hemofilia A
- Deficiencia congénita de la actividad coagulante del factor VIII (VIII:C). Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que afecta a 1 de cada 10 000 varones.
- normalmente, la primera presentación es alrededor de los 6 meses, cuando el bebé empieza a gatear ¿T/F?
- X frágil
- El síndrome del cromosoma X frágil aumenta en gravedad a lo largo de las generaciones de una familia afectada.
Ejemplos de cánceres familiares:
- Cáncer de mama
- El BRCA2 se asocia a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que el BRCA1? V/F
- Cáncer de colon
- ¿la mayoría de los casos de poliposis colónica familiar son esporádicos? V/F
Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia variables
- un ejemplo de este tipo de afección es el síndrome de Alport
Lectura adicional útil:
Referencia:
- Royal College of General Practitioners (abril de 2006). Curriculum Statement 6 Genetics in Primary Care.