Detección y gestión de los miembros de la familia

1. Evaluación familiar - consta de dos partes
   1. En primer lugar, se deben obtener los antecedentes del probando (víctima de muerte súbita), incluidos los síntomas previos, los antecedentes médicos y las circunstancias de la muerte.
   2. En segundo lugar, deben establecerse los antecedentes familiares, incluidos los antecedentes de síncope inexplicado, muerte súbita, debilidad muscular o sordera congénita.
   3. Cada familiar de primer grado debe tener sus antecedentes personales y someterse a un examen. El Marco Nacional de Servicios sugiere que se realice un cribado a todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de cualquier persona que haya fallecido antes de los 40 años por una enfermedad cardiaca hereditaria o una muerte cardiaca inexplicable (estas personas deben ser remitidas a un experto en ritmo cardiaco). A menudo se llevan a cabo las siguientes investigaciones: En función de estos resultados, se realizan otras pruebas especializadas relacionadas con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el síndrome de Burgada y el síndrome de Wolff-Parkinson-White:
      • ECG de 12 derivaciones (con promediado de señal) } el cribado debe consistir como mínimo en un ECG y un ecocardiograma (2)
      • ecocardiograma }
      • monitor Holter (24 horas o más)
      • ECG de ejercicio cardiopulmonar
      • resonancia magnética cardiaca
      • prueba de provocación con ajmalina
      • prueba de provocación con adenosina
2. Pruebas genéticas - El genotipado de familias con síndrome de QT largo, síndrome de Brugada y miocardiopatía hipertrófica obstructiva es posible, lo que permite confirmar el diagnóstico, aclarar el estado de portador e incluso orientar el tratamiento. El conocimiento limitado de la genética completa de estos trastornos hace que un resultado negativo sea poco útil.
3. Más allá de la gestión - es razonable revisar a las familias sin diagnóstico para detectar enfermedades que cursan con síndrome de ECG lábil (por ejemplo, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada). Si se ha realizado un diagnóstico, es conveniente aconsejar la realización de pruebas a otros familiares. Puede ser necesario realizar más investigaciones (por ejemplo, un estudio electrofisiológico en el síndrome de Brugada) y poner a disposición los tratamientos adecuados (por ejemplo, betabloqueantes y/o desfibriladores cardioversores implantables en el síndrome de QT largo).

Notas:

• los clínicos deben estar especialmente atentos cuando se les presenten niños y jóvenes con episodios inexplicables de pérdida de conciencia (especialmente después de hacer ejercicio)
• cribado con respecto a la miocardiopatía hipertrófica obstructiva:
  • los niños menores de 10 años con riesgo de desarrollar una enfermedad concreta deben someterse a un cribado con ECG y ecocardiograma cada 3-5 años. Si hay antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica obstructiva, el periodo de cribado debe ser cada 6-12 meses a partir de los 10 años, cuando el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor.
  • de los 16 a los 20 años, se aconseja un cribado anual. Si hay signos de miocardiopatía hipertrófica de aparición tardía en la familia, debe continuarse el cribado a intervalos de 5 años después de los 20 años. Si otras personas desean seguir sometiéndose a cribado y se dispone de los recursos necesarios, se recomienda un cribado quinquenal.
  • los intervalos de cribado no están formalmente establecidos en las demás miocardiopatías, sino que se adaptan al patrón de expresión de la enfermedad dentro de una familia

Referencia:

1. Fundación Británica del Corazón (Factfile 04/2002). Sudden cardiac death in young people.
2. Marco del Servicio Nacional de Arritmias y Muerte Súbita 2005.
3. Pulse (28 de mayo de 2005): 54-61.