Se desconoce la causa de la sarcoidosis. Es probable que tanto los factores ambientales como la susceptibilidad genética desempeñen un papel importante en la patogénesis (1).
Factores genéticos
- las observaciones de agrupación familiar han indicado un aumento de la incidencia de sarcoidosis entre los gemelos monocigóticos con respecto a los hermanos dicigóticos o no gemelos (1)
- un estudio basado en un cuestionario realizado en pacientes con sarcoidosis en el Reino Unido informó de que el 5,9% tenía al menos otro pariente (de primer, segundo o tercer grado) con enfermedad confirmada mediante biopsia (2)
- además, puede observarse una diferencia entre las poblaciones en varias presentaciones clínicas, así como en la prevalencia absoluta de la enfermedad; por ejemplo, los afroamericanos están más predispuestos a una forma prolongada y más grave de sarcoidosis (4)
- se ha sugerido un vínculo importante entre la sarcoidosis y la región del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II del 6º cromosoma, por ejemplo, el eritema nodoso o síndrome de Löfgren está fuertemente asociado con H LA DQB1*0201 en pacientes británicos y holandeses (2).
Factores ambientales
- se ha sugerido la transmisión de persona a persona o la exposición compartida a un agente ambiental como causas de los conglomerados geográficos notificados en estudios epidemiológicos (4)
- dado que los pulmones, los ojos y la piel suelen estar implicados en la sarcoidosis, algunos han sugerido una causa de origen aéreo
- en estudios anteriores se había observado una asociación con la exposición a agentes irritantes propios de las zonas rurales, como las emisiones de las estufas de leña y el polen de los árboles
- más recientemente, se ha demostrado que la exposición a partículas inorgánicas, insecticidas y ambientes mohosos tiene una asociación positiva
- también se han notificado agrupaciones de casos en invierno y a principios de primavera
- también se han sugerido microorganismos (como micobacterias y propionibacterium acnes) o sustancias orgánicas/inorgánicas como posibles desencadenantes de la sarcoidosis (2,3)
En la sarcoidosis existe una inmunidad celular defectuosa que puede demostrarse por una prueba de la tuberculina negativa en un paciente con un resultado positivo previo.
A pesar de la respuesta reducida a las pruebas de hipersensibilidad celular, los pulmones parecen ser un lugar de intensa actividad linfocitaria y contienen un gran número de linfocitos T (principalmente linfocitos T auxiliares). Muchos han interpretado esta actividad linfocitaria pulmonar como un indicio de infección, aunque no se ha aislado ningún agente infeccioso.
Otros sugieren que la actividad de los linfocitos pulmonares es secundaria a una reacción contra partículas extrañas muy pequeñas ("la teoría de las nanopartículas") (5):
- La razón por la que las partículas no se ven microscópicamente es que son nanopartículas (menos de un micrómetro en su dimensión mayor); las partículas más grandes se eliminan del pulmón eficazmente mediante transporte mucociliar.
Referencia