Las características clínicas de la forma aguda incluyen:
- retraso del crecimiento
- irritabilidad
- hepatomegalia
- ictericia
- insuficiencia hepática progresiva, con muerte en el primer año de vida
La forma crónica presenta las siguientes características clínicas
- características similares a la forma aguda, pero de inicio más tardío
- retraso del desarrollo
- síndrome de Fanconi
- polineuropatía
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