Las investigaciones incluyen:
- electrocardiograma
- radiología torácica
- ecocardiografía, que permite visualizar el defecto
- cateterismo cardíaco y angiografía: las características dependen del tamaño del defecto.
- en un defecto pequeño: las presiones del corazón derecho y de la arteria pulmonar son normales.
- defecto grande: el corazón derecho y la arteria pulmonar están elevados. La cantidad de derivación de izquierda a derecha a través del defecto puede calcularse mediante el análisis de las saturaciones de oxígeno correspondientes.
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