Las características clínicas incluyen CI bajo, cardiomegalia, insuficiencia cardíaca y miocardiopatía. Hay complejos QRS grandes y un intervalo PR corto. La glucemia, los lípidos y las cetonas son normales.
En la forma infantil clásica de la enfermedad, hay insuficiencia cardiaca, hipotonía grave y muerte antes de los 6 meses.
En la forma juvenil, la muerte se produce durante la infancia. También existe una forma adulta.
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