Enfermedad de Pompe
- también denominada deficiencia de maltasa ácida (DMAA) o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (EAGII)
- fue descrita originalmente por PJ Pompe, un patólogo holandés, en 1932.
- es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima lisosomal ácido-alfa-glucosidasa (GAA)
- fue la primera enfermedad por almacenamiento lisosómico reconocida y es la única enfermedad por almacenamiento de glucógeno que también es una enfermedad por almacenamiento lisosómico
- el glucógeno lisosómico se acumula en muchos tejidos, siendo el músculo esquelético, cardíaco y liso los más afectados
- la gravedad varía en función de la edad de aparición, la afectación de órganos, incluido el grado y la gravedad de la afectación muscular (esquelética, respiratoria, cardiaca), y la velocidad de progresión
- también se ha clasificado como enfermedad neuromuscular o miopatía metabólica (debido a la presencia de debilidad e hipotonía)
- los datos de incidencia son limitados, con informes que oscilan entre 1 de cada 14.000 y 1 de cada 300.000, dependiendo de la etnia o de la zona geográfica estudiada (1)
Referencia:
- Kishnani PS et al..Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 Mayo;8(5):267-88.
- Kohler L, Puertollano R, Raben N. Enfermedad de Pompe: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942
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