Cipaglucosidasa alfa con miglustat para el tratamiento de la enfermedad de Pompe de aparición tardía
La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad lisosómica hereditaria causada por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa (GAA), que conduce a la acumulación de glucógeno en diversos tejidos.
- descrita originalmente por PJ Pompe, un patólogo holandés, en 1932
- Es la primera enfermedad por almacenamiento lisosómico reconocida y la única enfermedad por almacenamiento de glucógeno que también es una enfermedad por almacenamiento lisosómico.
La enfermedad de Pompe se clasifica en subtipos infantil y tardío en función de la edad de inicio de los síntomas
- la forma infantil clásica de la enfermedad de Pompe se caracteriza por un curso grave, progresivo y rápidamente mortal
- la enfermedad de Pompe de aparición tardía se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos axiales, de la cintura y respiratorios, que provoca problemas motores y respiratorios.
El primer tratamiento aprobado para la enfermedad de Pompe, la terapia de sustitución enzimática (TRE) alglucosidasa alfa, ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida (1).
La cipaglucosidasa alfa
- es una GAA ácida humana recombinante
- en marzo de 2023 recibió su primera aprobación en la UE para su uso en combinación con miglustat para el tratamiento de adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío
- El tratamiento estándar de la enfermedad de Pompe de aparición tardía es la terapia de sustitución enzimática (TRE) con alglucosidasa alfa (ALGLU) o avalglucosidasa alfa (AVAL). La cipaglucosidasa alfaplus miglustat es una ERT alternativa (2).
- NICE afirma que:
- Cipaglucosidasa alfa (CIPA) más miglustat se recomienda, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la enfermedad de Pompe de aparición tardía en adultos. Sólo se recomienda si la empresa lo suministra según el acuerdo comercial.
- el comité del NICE señaló que:
- "... los resultados de los ensayos clínicos muestran que CIPA más miglustat parecen mejorar la marcha y la respiración en comparación con ALGLU a corto plazo, pero los efectos a largo plazo son inciertos..."
Referencia: