Avalglucosidasa alfa para el tratamiento de la enfermedad de Pompe

Avalglucosidasa alfa para el tratamiento de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como trastorno por almacenamiento de glucógeno de tipo 2, es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia enzimática de alfa-glucosidasa ácida (GAA) en los lisosomas.

• la enfermedad fue descrita por primera vez por J.C. Pompe, G. Bischoff y W. Putschar de forma independiente en el año 1932
• la terapia de sustitución enzimática (TRE) con alglucosidasa alfa (Myozyme) fue aprobada en Europa en 2006

estado NICE:

• avalglucosidasa alfa (AVAL) se recomienda, dentro de su autorización de comercialización, como una opción para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en bebés, niños, jóvenes y adultos, sólo si la empresa proporciona AVAL según el acuerdo comercial

El comité NICE afirma:

• "...La enfermedad de Pompe se presenta o bien al nacer (inicio infantil; IOPD), o bien después de los 12 meses (inicio tardío; LOPD). El único tratamiento para la enfermedad de Pompe es la terapia de sustitución enzimática (TRE) con alglucosidasa alfa (ALGLU). AVAL es una ERT alternativa que funciona del mismo modo. Existen pruebas limitadas de que AVAL puede penetrar en las células más fácilmente, reduciendo así los niveles de glucógeno de forma más eficaz que ALGLU. Pero el beneficio clínico es incierto".

Referencia:

• NICE (agosto de 2022). Avalglucosidasa alfa para el tratamiento de la enfermedad de Pompe
• Gutschmidt K et al.STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa. J Neurol. 2021 Jul;268(7):2482-2492