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Pruebas en cascada en la hipercolesterolemia familiar

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

  • los profesionales sanitarios deben ofrecer a todas las personas con HF una derivación a un especialista con experiencia en HF para la confirmación del diagnóstico y el inicio de las pruebas en cascada
    • se recomienda realizar pruebas en cascada utilizando una combinación de pruebas de ADN y medición de la concentración de LDL-C para identificar a los familiares afectados de aquellos individuos índice con un diagnóstico clínico de HF. Esto debería incluir al menos a los familiares biológicos de primer y segundo grado y, cuando sea posible, de tercer grado.
    • se recomienda el uso de un sistema nacional de seguimiento basado en la familia para permitir la identificación exhaustiva de las personas afectadas por HF
      • en las familias en las que se ha identificado una mutación, debe utilizarse la mutación y no la concentración de LDL-C para identificar a los familiares afectados. Esto debería incluir al menos a los familiares biológicos de primer y segundo grado y, cuando sea posible, de tercer grado.
      • en ausencia de un diagnóstico de ADN, deben realizarse pruebas en cascada utilizando mediciones de la concentración de LDL-C para identificar a las personas con HF

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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