la homocisteína se produce por la desmetilación de la metionina, un aminoácido esencial
homocistinuria: debida a la falta de la enzima cistatión-beta-sintasa, que suele convertir la metionina en cistatión. Esto da lugar a la acumulación de los intermediarios metabólicos homocisteína y homocistina (denominada homocist(e)ine). La homocistina se elimina por la orina.
la homocistinuria se asocia a un alto riesgo de episodios tromboembólicos, incluidos el ictus y el infarto de miocardio, en la adolescencia temprana o incluso en la infancia
las pruebas sugieren que los niveles plasmáticos de homocisteína moderadamente elevados (hiperhomocisteinemia moderada) son frecuentes en la población general.
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