La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de la metionina.
Su prevalencia mundial estimada a partir del cribado neonatal y la detección de casos clínicos se sitúa entre 1 de cada 200 000 y 335 000 (1)
La homocistinuria no tratada puede complicarse con (2)
- enfermedad arterial coronaria
- enfermedad cerebrovascular
- tromboembolismo
Referencias:
- Sellos-Moura M et al. Prevalencia, características y costos de homocistinuria diagnosticada, homocisteína elevada y fenilcetonuria en los Estados Unidos: una comparación retrospectiva basada en reclamos. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
- Boushey, CJ. et al. (1995). Una evaluación cuantitativa de la homocisteína plasmática como factor de riesgo de enfermedad vascular. Probables beneficios de aumentar la ingesta de ácido fólico. JAMA, 274, 1049-57.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página