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La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de la metionina.
Su prevalencia mundial estimada a partir del cribado neonatal y la detección de casos clínicos se sitúa entre 1 de cada 200 000 y 335 000 (1)
La homocistinuria no tratada puede complicarse con (2)
Referencias:
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