Las características clínicas incluyen:
- cabello fino y rubio
- agrandamiento de las articulaciones y anomalías esqueléticas similares a las observadas en el síndrome de Marfan
- complicaciones oculares:
- luxación del cristalino, clásicamente hacia abajo
- miopía
- enrojecimiento malar
- livedo reticularis
- asociación con episodios tromboembólicos
- osteoporosis
- cifoescoliosis
- retraso mental - variable - que puede prevenirse con un diagnóstico precoz y un tratamiento dietético
Los pacientes suelen presentar miopía y luxación del cristalino.
Referencia
- Sellos-Moura M et al. Prevalencia, características y costos de homocistinuria diagnosticada, homocisteína elevada y fenilcetonuria en los Estados Unidos: una comparación retrospectiva basada en reclamos. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.
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