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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las características clínicas incluyen:

  • cabello fino y rubio
  • agrandamiento de las articulaciones y anomalías esqueléticas similares a las observadas en el síndrome de Marfan
  • complicaciones oculares:
    • luxación del cristalino, clásicamente hacia abajo
    • miopía
  • enrojecimiento malar
  • livedo reticularis
  • asociación con episodios tromboembólicos
  • osteoporosis
  • cifoescoliosis
  • retraso mental - variable - que puede prevenirse con un diagnóstico precoz y un tratamiento dietético

Los pacientes suelen presentar miopía y luxación del cristalino.

Referencia

  1. Sellos-Moura M et al. Prevalencia, características y costos de homocistinuria diagnosticada, homocisteína elevada y fenilcetonuria en los Estados Unidos: una comparación retrospectiva basada en reclamos. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.

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