La homocistinuria se debe a la falta de la enzima cistatión-beta-sintasa, que suele convertir la metionina en cistatión. Esto da lugar a la acumulación de los intermediarios metabólicos homocisteína y homocistina (denominada homocist(e)ine). La homocistina se elimina por la orina.
Es la homocist(e)ine la que causa las complicaciones de la homocistinuria.
Referencia
- Jakubowski H. La hipótesis fisiopatológica de la enfermedad vascular mediada por la homocisteína tiolactona. J Physiol Pharmacol 2008;59 Suppl 9:155-67
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