La tendencia tromboembólica aumenta en proporción directa a la magnitud y duración de la elevación de la homocisteína. Si no se trata, existe un 30% de probabilidades de que se produzca un evento vascular a los 20 años, porcentaje que aumenta hasta el 50% a los 30 años.
La subluxación del cristalino es una característica distintiva de la homocistinuria y es detectable en aproximadamente el 70% de los pacientes no tratados a la edad de 10 años y en más del 90% diagnosticados más tarde.
Los trastornos esqueléticos y del tejido conjuntivo afectan aproximadamente al 50% de los pacientes, y pueden incluir huesos largos alargados (hábito corporal "marfanoide"), aracnodactilia, laxitud articular, osteopenia, escoliosis y colapso vertebral.
Los trastornos del aprendizaje no son universales o pueden ser sutiles y, cuando están presentes, incluyen el deterioro intelectual global, trastornos específicos del aprendizaje como el autismo y alteraciones del comportamiento.
Referencia
- Dawson C et al. Diagnóstico y tratamiento de la homocistinuria: no todo es clásico. Revista de Patología Clínica. Volumen 75, Número 11. Sept 2022
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